Rối loạn tiền đình nên ăn gì? Hãy bổ sung 4 món ăn bổ dưỡng. Viên uống thảo dược giúp nâng cao sức khỏe cho người rối loạn tiền đình. Bệnh rối loạn tiền đình có khả năng chữa khỏi được nhưng lại dễ tái phát. Ăn ít tinh bột chuyển hóa nhanh (cơm , bánh mì trắng), thay thế bằng các loại ngũ cốc nguyên hạt,giàu chất xơ như bánh mì nguyên cám, yến mạch, gạo lứt và các loại hạt. Bạn có thể xem cho tiết: Rối loạn chuyển hóa lipid máu nên ăn gì, kiêng gì? (Cấu trúc và chức năng tuyến yên và các mối liên quan giữa vùng dưới đồi và tuyến yên được thảo luận trong Tổng quan hệ nội tiết Tổng quan về hệ thống hệ nội tiết Hệ thống nội tiết điều hòa chức năng giữa các cơ quan khác nhau thông qua các hormon, là các chất hóa học được giải phóng vào máu từ Thuốc Pyzacar HCT 100/25mg được sản xuất trực tiếp tại Việt Nam, là sản phẩm của công ty cổ phần Pymepharco. Được cấp phép bởi Cục quản lý Dược - Bộ Y tế. Thuốc có tác dụng điều trị tăng huyết áp. Rối loạn không chuyển hóa tinh bột thành đường. Một bệnh lý có thể mắc trong nhóm này là bệnh ứ glycogen bất thường gia đình. Bệnh gây ra do glycogen – một chuỗi đường polysaccharide tích tụ trong gan, lách, phổi, thận và hệ lưới nội mô. Đột biến gene là nguyên nhân 1. Bệnh thoái hóa tinh bột là gì? Bệnh thoái hóa tinh bột (hay bệnh amyloidosis) là một bệnh gây lắng đọng protein hiếm gặp và nghiêm trọng. Nguyên nhân là do một loại protein bất thường gọi là amyloid tích tụ trong các mô hoặc cơ quan. Khi lượng protein amyloid lắng đọng tăng 0BO5x. Tinh bột là một trong các nhóm chất vô cùng quan trọng, là nguồn tạo ra năng lượng cho cơ thể. Do đó, nếu có bất thường nào xảy ra trong quá trình chuyển hóa tinh bột sẽ có thể dẫn tới những vấn đề sức khỏe đáng lo ngại. Bài viết dưới đây sẽ giúp bạn hiểu rõ hơn về tình trạng rối loạn chuyển hóa tinh bột trong cơ thể. 13/08/2021 Thoái hóa tinh bột là gì và mức độ nguy hiểm đối với sức khỏe 1. Rối loạn chuyển hóa tinh bột là gì? Tinh bột là gì? Rối loạn chuyển hóa tinh bột là gì?2. Triệu chứng của bệnh rối loạn chuyển hóa tinh bột3. Phương pháp điều trị rối loạn chuyển hóa tinh bột Tinh bột là gì? Tinh bột chính là một loại carbohydrate và có vai trò rất quan trọng đối với cơ thể. Khi đi vào cơ thể và trải qua quá trình tiêu hóa, tinh bột sẽ được phân hủy thành glucose và theo máu đến các tế bào để cung cấp năng lượng cho tất cả các cơ quan trong cơ thể, đặc biệt là hệ thần kinh và não. Tinh bột cũng là nguồn cung cấp lượng calories chủ yếu cho cơ thể và hỗ trợ kiểm soát đường huyết. Tinh bột có nhiều trong các loại hạt Trung bình mỗi ngày, chúng ta cần từ 202g đến 292g tinh bột. Một số thực phẩm có chứa nhiều tinh bột là các loại hạt, các loại trái cây, rau củ và sữa,… Tinh bột được chia làm 2 dạng là tình bột có thể tiêu hóa và tinh bột không thể tiêu hóa. Trong đó – Tinh bột có thể tiêu hóa là dạng tinh bột chuyển hóa thành những dưỡng chất mang đến nhiều lợi ích sức khỏe. Dạng tinh bột này có thể chia nhỏ thành +Loại tinh bột được cơ thể biến đổi và hấp thu. +Loại tinh bột được vi sinh vật tiêu hóa Là loại tinh bột mà hệ tiêu hóa không thể biến đổi mà cần nhờ đến các vi sinh vật đường ruột biến đổi, chuyển hóa để cơ thể dễ dàng hấp thu hơn. – Tinh bột không thể tiêu hóa Đây chính là chất xơ mà cơ thể không thể hấp thụ được nhưng vẫn rất cần thiết vì nó có lợi cho đường ruột, giúp quá trình tiêu hóa diễn ra thuận lợi hơn, từ đó cơ thể hấp thụ các chất dưỡng chất khác một cách dễ dàng. Hơn nữa, những thực phẩm giàu chất xơ như các loại trái cây, những loại rau củ,… lại thường có nhiều vitamin và khoáng chất mang đến nhiều lợi ích sức khỏe. Rối loạn chuyển hóa tinh bột là gì? Tình trạng rối loạn chuyển hóa tinh bột xảy ra do tinh bột không thể chuyển hóa và có liên quan mật thiết đến quá trình chuyển hóa glucose, từ đó gây ra nhiều vấn đề sức khỏe rất đáng lo ngại. Có thể phân loại như sau – Rối loạn không chuyển hóa tinh bột thành đường Trong quá trình chuyển hóa tinh bột xảy ra ứ đọng glycogen tại gan, lá lách, phổi, thận. Tình trạng này thường xuất phát từ rối loạn di truyền. – Rối loạn chuyển hóa đường Tình trạng này được đánh giá phổ biến hơn và nguyên nhân cũng xuất phát từ gen di truyền. Đây là một dạng rối loạn chuyển hóa tinh bột mà các carbohydrate được phân giải từ tinh bột không được cơ thể hấp thu như bình thường. Một số bệnh lý di truyền có thể là nguyên nhân gây ra tình trạng này là rối loạn chuyển hóa fructose, rối loạn chuyển hóa pyruvate, ứ galactose trong máu, bệnh tiểu đường,… Trong đó, bệnh tiểu đường là một loại rối loạn chuyển hóa thường gặp nhất, rất khó kiểm soát và có thể gây ra những biến chứng nguy hiểm. 2. Triệu chứng của bệnh rối loạn chuyển hóa tinh bột Tình trạng rối loạn chuyển hóa tinh bột thường do di truyền và rất khó để chẩn đoán cũng như chữa trị bệnh. Hơn nữa, các triệu chứng bệnh lại đa dạng và không điển hình, dễ gây nhầm lẫn với những căn bệnh khác. Do đó, bạn không nên chủ quan với bất cứ sự thay đổi nào trong cơ thể, dù là nhỏ nhất. Chướng bụng đầy hơi do rối loạn chuyển hóa tinh bột Dưới đây là một số triệu chứng bệnh có thể gặp phải Bệnh nhân có biểu hiện đầy hơi, chướng bụng. Hay buồn nôn hoặc nôn. Thường xuyên bị tiêu chảy. Sụt cân không rõ nguyên nhân. Hay bị đau thắt bụng. Nghiêm trọng hơn là dấu hiệu li bì, lú lẫn. Tình trạng rối loạn chuyển hóa có thể gây ra những biến chứng khác nhau tùy thuộc vào dạng rối loạn và mức độ tiến triển của bệnh. Ứ đọng glycogen tại các cơ quan khác nhau trong cơ thể có nguy cơ dẫn đến những nguy cơ sức khỏe nghiêm trọng khác nhau, nhất là tình trạng thiếu máu, gan to, xơ gan và một số vấn đề sức khỏe khác như + Toan hóa máu, toan hóa niệu. + Tăng azote trong máu. + Hạ đường máu. + Tình trạng co giật, hôn mê. + Gây suy thận. 3. Phương pháp điều trị rối loạn chuyển hóa tinh bột Hiện tại, phương pháp để chẩn đoán bệnh được áp dụng nhiều nhất là xét nghiệm gene. Bên cạnh đó là các xét nghiệm enzyme để giúp xác định số lượng bị thiếu hụt, từ đó định hướng chẩn đoán bệnh chính xác hơn. Thay đổi chế độ ăn để cải thiện triệu chứng bệnh Mục tiêu điều trị đó là giúp người bệnh cải thiện triệu chứng và đưa ra những khuyến cáo hữu ích giúp bệnh nhân nâng cao chất lượng sống. Cụ thể như sau – Bác sĩ sẽ tư vấn chi tiết cho bệnh nhân về chế độ dinh dưỡng. Khuyến cáo bệnh nhân nên ăn những thực phẩm gì, tránh ăn những thực phẩm gì để hạn chế triệu chứng bệnh. Tùy vào các trường hợp cụ thể, các bác sĩ sẽ đưa ra những thực phẩm cụ thể mà bệnh nhân nên dùng và nên tránh. – Với các trường hợp nghiêm trọng, khi đã áp dụng theo chế độ dinh dưỡng đặc biệt nhưng vẫn không mang lại hiệu quả, bác sĩ có thể chỉ định một số loại thuốc điều trị đặc hiệu. Những loại thuốc này có thể giúp người bệnh cải thiện triệu chứng, phù hợp với những bệnh nhân có cơ địa nhạy cảm. Nên đi khám sớm để được điều trị rối loạn chuyển hóa tinh bột kịp thời Bệnh rối loạn chuyển hóa tinh bột là bệnh hiếm gặp, rất khó chẩn đoán, điều trị và có thể gây ra những biến chứng nguy hiểm. Tuy nhiên, nếu phát hiện sớm và điều trị theo phương pháp phù hợp, chất lượng sống của người bệnh cũng sẽ được cải thiện. Do đó, nếu thấy cơ thể có những dấu hiệu bất thường, bạn nên đến khám tại những cơ sở y tế đáng tin cậy. Để được tìm hiểu các thông tin về sức khỏe và có nhu cầu đặt lịch khám, kiểm tra sức khỏe, mời bạn gọi đến tổng đài 1900 56 56 56 để được các chuyên gia của Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC tư vấn chi tiết. LICHEN AMYLOID RỐI LOẠN CHUYỂN HOÁ TINH BỘTAmyloid là do một protein bất thường do tuỷ xương sản xuất vận chuyển đến da, gây ra biến đổi bệnh cấu trúc trên thường xuất hiện dưới chân, hay trên tay,phía lưng, với những đám nổi bị sần lên, màu sắc da thay đổi sậm màu khác biệt với màu da nền xung đám sần da này phát triên khá chậm, không ảnh hưởng nhiều đến sức khoẻ, nên ít khi để ý thời gian bị lan dần theo mặt da, sau vài năm hay lâu hơn sẽ lan qua gối lên đùi, từ tay vào lưng. Sau thời giam này sự lan trên mặt da sẽ nhanh hơn ra toàn này ngoài mất tự tin về thẩm mỹ, thường bị ngứa, dị ứng da rất bất tiện, ảnh hưởng nặng đến chất lượng cuộc tại bệnh lichen amyloid chưa có thuốc trị hiệu quả, nên dù uống thuốc tây y bệnh ngày phát triển lan PHÁP CHỮAChữa về suy giảm miễn dịch. Để ngăn chặb sản sinh ra protein, bất thường, hư tổn của da, hồi phục hư tổn, để trở lại bình thườngTHUỐC CHỮAThuốc hoàn viênGồm các bài thuốc số 4-5-8-16-20HIỆU QUẢ CỦA THUỐCBệnh khi phát triển chất chậm, khi chữa thời gian giảm bệnh cũng chậmTừ 3-6 tháng mới ngăn được sự phát triển tiếpLúc này da mới mền dần, không bị lan đó da sẽ giảm màu, thu hẹp phần da đả bịKhỏi bệnh, da trở lại ban đầu rất lâu, từ 2 năm trở nhân cần kiên nhẫn trong quá trình điều trị, vì cảm giác thay đổi bài thuốc điều trị kết hợp ngoài ra còn chữac các bệnh viêm nhiễm, siêu vi B, C, lao, các u hạch, nám, mụn trên người. Phần lớn bệnh nhân thường khá chủ quan khi bác sĩ đưa ra kết luận chẩn đoán rối loạn chuyển hóa mà không hề biết rằng đây là một trong những nguyên nhân hàng đầu dẫn đến nhiều bệnh lý nghiêm trọng khác. Điển hình như nhồi máu cơ tim, tai biến mạch máu não,...Vậy thế nào là rối loạn chuyển hóa và làm sao để nhận biết tình trạng này? Rối loạn chuyển hóa và các dấu hiệu nhận biết Bài viết được tư vấn chuyên môn bởi Chu Hoàng Vân, Khoa khám bệnh, Bệnh viện ĐKQT Vinmec Times City Rối loạn chuyển hóa đang là một hội chứng phổ biến trong đời sống hiện nay. Theo Tổ chức Y tế Thế giới, hiện có khoảng 20% - 25% người trưởng thành trên toàn cầu mắc hội chứng này - một con số khiến nhiều người phải giật rối loạn chuyển hóa là gì? Triệu chứng và nguy cơ của tình trạng này ra sao?Rối loạn chuyển hóa được định nghĩa là một nhóm các chứng bệnh cao huyết áp, tăng đường - máu, dư thừa mỡ trung tâm hay bất thường về cholesterol - xảy ra đồng thời, làm tăng nguy cơ các bệnh tim-mạch và các vấn đề khác về sức khỏe như đột quỵ, đái tháo đường...Hội chứng này là một mối nguy hiểm tiềm tàng, có thể thúc đẩy, dẫn đến nhiều biến chứng sức khỏe nghiêm trọng về sức khỏe. Vì vậy, mọi người cần cảnh giác khi bắt gặp những triệu chứng của rối loạn chuyển bị rối loạn chuyển hóa, người bệnh thường gặp phải các triệu chứng sau, bao gồmMệt mỏi, lờ đờKhát nướcVàng daChu vi vòng eo lớnSụt cân không rõ nguyên nhânCo giậtCác triệu chứng này sẽ thay đổi theo mỗi loại rối loạn chuyển hóa khác nhau. Cụ thể, có bốn loại triệu chứng chính, bao gồmTriệu chứng cấp tínhTriệu chứng cấp tính khởi phát muộnTriệu chứng chung tiến triểnTriệu chứng vĩnh viễnNếu thấy có bất kỳ triệu chứng nào được liệt kê ở trên, bạn hãy đến ngay các cơ sở y tế để được chẩn đoán và điều trị kịp thời trước khi bệnh gây ra các biến chứng nghiêm trọng hơn cho sức khỏe. Rối loạn chuyển hóa và những điều cần biết 2. Làm thế nào để biết và phòng tránh rối loạn chuyển hóa? Để có thể nhận biết và phòng tránh có hiệu quả hội chứng rối loạn chuyển hóa các bạn cần chú ý đến các nguy cơ gây bệnh, nhưRối loạn chuyển hóa có liên quan chặt chẽ với bệnh béo phì hoặc ít vận động cơ thể. Theo các bác sĩ dựa trên chỉ số khối cơ thể BMI, những người đạt chỉ số BMI lớn hơn 23, béo bụng thường có nguy cơ mắc bệnh rất Insulin- hormone có chức năng giúp kiểm soát lượng đường trong máu cũng là một yếu tố quan trọng có thể dẫn tới tình trạng ra, một yếu tố khác cần chú ý là độ tuổi một số nghiên cứu cho thấy người càng cao tuổi thì nguy cơ mắc bệnh càng cao. Trong đó, tỷ lệ bệnh nhân ở độ tuổi từ 20 trở xuống chiếm khoảng 10%, bệnh nhân từ 60 tuổi trở lên chiếm khoảng 40%.Bên cạnh đó, bệnh nhân hoặc đối tượng có người thân trong gia đình từng mắc bệnh tiểu đường tuýp 2 thường dễ mắc bệnh hơn người bình với phụ nữ tăng huyết áp, hội chứng buồng trứng đa nang ảnh hưởng đến hệ thống sinh sản và hormone sinh dục nữ cũng làm tăng nguy cơ bị hội chứng chuyển hóa. Để đặt lịch khám tại viện, Quý khách vui lòng bấm số HOTLINE hoặc đặt lịch trực tiếp TẠI ĐÂY. Tải và đặt lịch khám tự động trên ứng dụng MyVinmec để quản lý, theo dõi lịch và đặt hẹn mọi lúc mọi nơi ngay trên ứng dụng. XEM THÊM Các yếu tố nguy cơ tập hợp lại dễ gây rối loạn chuyển hóa Đông y điều trị vô sinh hiếm muộn ở nam giới như thế nào? Bệnh amyloidosis đường tiêu hóa – Thiết lập chẩn đoán và điều trị Carbohydrate cung cấp khoảng 45 đến 65% năng lượng cho cơ thể, trong đó bao gồm cả nguồn năng lượng cho não bộ. Hơn nữa đường Carbohydrate còn giúp cơ thể điều hoà ổn định đường huyết. Quá trình rối loạn Carbohydrate có thể xảy khi khiếm khuyết trong quá trình tạo thành glucose hoặc các loại đường khác. Bệnh có thể gây ra ảnh hưởng không tốt cho sức khỏe, trong trường hợp nặng có thể gây ra suy thận, suy gan, suy tim... 1. Vai trò của Carbohydrate và tình trạng rối loạn chuyển hóa Carbohydrate Vai trò của Carbohydrate Carbohydrate như một phần thiết yếu cung cấp chất dinh dưỡng đa lượng và vi lượng. Carbohydrate cung cấp năng lượng cho cơ thể để thực hiện tất cả các hoạt động hàng ngày, đồng thời cũng cung cấp năng lượng cho não và cơ bắp. Bên cạnh đó, Carbohydrate ảnh hưởng đến hàm lượng đường trong máu và mức insulin, quá trình chuyển hoá chất béo, ảnh hưởng đến sự hấp thu các chất dinh dưỡng trong quá trình tiêu đóng vai trò như một phần thiết yếu của chế độ ăn lành mạnh và cân bằng. Carbohydrate chiếm từ 45 đến 65% tổng năng lượng ăn vào của mỗi người. Các nguồn cung cấp Carbohydrate chính bao gồm rau, trái cây, ngũ cốc nguyên hạt hoặc các loại đậu. Những loại thực phẩm này có hàm lượng chất xơ khá cao và đặc biệt mang lại nhiều lợi ích về sức khỏe chẳng hạn như bảo vệ tim, ruột,... Theo khuyến nghị của các chuyên gia hàm lượng chất xơ cho người lớn mỗi ngày nên cung cấp từ 25 đến 38 gam, nhưng với trẻ em thì lượng chất xơ được khuyến nghị tuỳ thuộc vào nhóm tuổi. Rối loạn chuyển hóa Carbohydrate Rối loạn chuyển hóa Carbohydrate có thể xảy ra khi xuất hiện khiếm khuyết trong quá trình tạo thành glucose từ các loại đường khác hoặc từ tinh bột. Rối loạn chuyển hóa Carbohydrate chủ yếu có hai loại chínhRối loạn chuyển hóa Carbohydrate di truyền với tình trạng khiếm khuyết gen dẫn đến thiếu một số loại men chuyển hoá trong quá trình chuyển hóa đường. Người mắc bệnh có thể có triệu chứng rất nặng nếu không được điều trị thì có thể tiên lượng xấu như bệnh ứ galactose máu, bệnh ứ đường mannose, bệnh ứ mucopolysaccharide, bệnh pompe, bệnh ứ glycogen, thiếu men pyruvate dehydrogenase, bệnh ứ đường đoán bệnh ở trường hợp này cần phải thực hiện định lượng nồng độ enzyme tương ứng trong cơ thể và xét nghiệm gen tương ứng. Trường hợp trẻ nhỏ có nguy cơ mắc bệnh thì bác sĩ cần thực hiện kiểm tra sàng lọc sau sinh giúp phát hiện sớm bệnh. Ngoài ra, có thể thực hiện xét nghiệm gen cho các thành viên trong gia đình nếu nghi ngờ bệnh có tính chất di loạn chuyển hóa Carbohydrate mắc phải thường gặp ở những trường hợp mắc bệnh đái tháo đường. Bệnh xảy ra do thiếu hormone insulin hoặc cơ thể đề kháng với hormon insulin và gây ra tình trạng này. Bệnh đái tháo đường có thể được phát hiện sớm khi thực hiện sàng lọc ngay cả khi người bệnh chưa có biểu hiện của triệu chứng. Tuy nhiên, nếu người bệnh không thực hiện kiểm soát lượng đường huyết trong cơ thể có thể khiến cho bệnh diễn biến nặng gây ra biến chứng ảnh hưởng tiêu cực tới sức khoẻ, chẳng hạn như nhiễm toan ceton máu hoặc hôn mê do tăng áp lực thẩm thấu máu, hoặc hạ đường huyết, và các biến chứng có thể xảy ra như biến cố tim mạch, các bệnh liên quan đến thận, mạch máu hoặc thần kinh,...Bệnh thường gặp nhiều ở người lớn và một số ít người trẻ tuổi có thể mắc. Tuy bệnh nặng không thường gặp như bệnh lý di truyền, và bệnh cũng có thể thực hiện kiểm soát bằng cách thay đổi thói quen sinh hoạt. 2. Các loại rối loạn chuyển hóa Carbohydrate thường gặp Rối loạn chuyển hóa fructose Fructose- monosaccharide có nồng độ cao trong các loại trái cây và mật ong và là thành phần của sucrose và sorbitol. Rối loạn chuyển hóa fructose có thể do các yếu tốThiếu hụt fructose 1-phosphate aldolase - aldolase B. Sự thiếu hụt hợp chất này gây ra hội chứng lâm sàng về sự không dung nạp fructose di truyền. Những trẻ khỏe mạnh khi ăn fructose, thì fructose 1-phosphate aldolase tích tụ sau đó và gây hạ đường huyết, buồn nôn và nôn, vã mồ hôi, li bì, co giật, hôn mê,... Khi nuôi ăn kéo dài có thể gây ra tình trạng xơ gan, suy giảm tinh thần, toan ống thận gần,...Thiếu hụt fructokinase. Sự thiếu hụt này làm tăng hàm lượng fructose trong máu và nước tiểu lành tính. Tình trạng ngày không có triệu chứng cụ thể và được chẩn đoán khi một chất giáng hoá không phải glucose được phát hiện trong nước hụt fructose 1,6 -biphosphatase. Sự thiếu hụt này ảnh hưởng đến quá trình tân tạo glucose và gây ra hạ đường huyết, ceton máu và nhiễm toan. Trường hợp trẻ em mắc thiếu hụt này có thể gây ra tử vong, đặc biệt cao ở trẻ sơ sinh. Có thể thực hiện điều trị cấp tính đối với thiếu hụt fructose-1,6 biphosphatase bằng sử dụng glucose đường uống hoặc tĩnh mạch. Galactosemia Galactosemia là một trong những rối loạn chuyển hóa Carbohydrate được gây ra bởi sự thiếu hụt di truyền các enzyme chuyển đổi galactosemia thành glucose. Và galactosemia thường có nhiều trong các sản phẩm sữa, trái cây và rau hụt galactose-1-phosphate uridyl transferase. Sự thiếu hụt này gây ra tình trạng galactose máu điển hình với trường hợp trẻ nhỏ chán ăn và bị vàng da vài ngày hoặc vài tuần sau khi sử dụng sữa mẹ hoặc sữa công thức có chứa thành phần lactose. Trẻ có thể bị nôn, gan to, tăng trưởng kém, tiêu chảy và nhiễm khuẩn huyết hoặc rối loạn chức năng thận,... Những trường hợp này không được điều trị có thể khiến cho trẻ bị lùn, phát triển nhận thức kém, trẻ gặp khó khăn trong nói chuyện, đi lại,...Thiếu hụt galactokinase. Trường hợp ở những người bệnh phát triển đục tinh thể do sản xuất galactitol sẽ gây tổn thương các thấu kính do thẩm thấu, tăng áp lực nội sọ nguyên hụt uridine diphosphate galactose 4- epimerase có thể xảy ra các kiểu hình lành tính và ác tính. Dạng lành tính được giới hạn với hồng cầu và bạch cầu đồng thời không gây ra bất thường về mặt lâm sàng. Còn dạng nghiêm trọng sẽ gây ra các hội chứng khó phân biệt với galactose máu, mặc dù có triệu chứng mất thính giác. Bệnh dự trữ glycogen Bệnh dự trữ glycogen thuộc một trong các loại của rối loạn chuyển hoá Carbonhydrat, do thiếu hụt các enzym tham gia vào quá trình tổng hợp và thuỷ phân glycogen. Sự thiếu hụt này thường xảy ra ở gan và cơ có thể gây hạ đường huyết hoặc lắng đọng một lượng đường bất thường trong các hiện lâm sàng cũng như mức độ bệnh có thể thay đổi theo từng loại và tuổi khởi phát. Tuy nhiên, triệu chứng thường gặp của bệnh là hạ đường huyết và các bệnh liên quan đến khuyết trong quá trình phân huỷ Carbohydrate có thể gây ra hội chứng gần giống như bệnh dự trữ glycogen. Sự thiếu hụt phosphoglycerate kinase, phosphoglycerate mutase có thể bắt chước các bệnh cơ của dự trữ glycogen. Rối loạn chuyển hóa pyruvate Pyruvate chất nên khá quan trọng trong quá trình chuyển hóa Carbohydrate. Và rối loạn pyruvate cũng bao gồm cả rối loạn hụt pyruvate dehydrogenase. Phức hợp đa enzyme có trách nhiệm tạo ra acetyl CoA từ pyruvate cho chu trình Krebs. Thiếu hụt chất này sẽ dẫn tới tăng cao pyruvate và tăng nồng độ acid hụt pyruvate carboxylase - enzyme quan trọng đối với quá trình tân tạo glucose từ pyruvat và alamon được tạo ra trong cơ thể. Sự thiếu hụt có thể là nguyên phát hoặc thứ phát do thiếu holocarboxylase, biotin,... Rối loạn các loại Carbohydrate khác Thiếu hụt phóphoenolpurvate carboxykinase có thể làm giảm quá trình tân tạo đường trong cơ thể đồng thời dẫn tới các triệu chứng và dấu hiệu tương tự như bệnh dự trữ glycogen. Nhưng lại không có sự tích tụ glycogen ở các thiếu hụt enzyme glycolytic hoặc enzyme trong con đường pentose phosphate có thể dẫn tới tình trạng thiếu máu tan máu. Rối loạn chuyển hóa carbohydrate Để đặt lịch khám tại viện, Quý khách vui lòng bấm số HOTLINE hoặc đặt lịch trực tiếp TẠI ĐÂY. Tải và đặt lịch khám tự động trên ứng dụng MyVinmec để quản lý, theo dõi lịch và đặt hẹn mọi lúc mọi nơi ngay trên ứng dụng. XEM THÊM Bệnh rối loạn chuyển hóa Galactose Galactosemia ở trẻ em Low Carb, High Carb, Bad Carb Bao nhiêu là tốt nhất? Chế độ Low Carb, High Carb, Bad Carb Bao nhiêu là tốt? Dịch vụ từ Vinmec Đã đăng trên 30/01/2023Thể loạiTổng hợpTinh bột là một trong các nhóm chất vô cùng quan trọng và là nguồn tạo ra năng lượng cho cơ thể. Do đó, nếu có bất thường nào xảy ra trong quá trình chuyển hóa tinh bột trong cơ thể người có thể dẫn tới những vấn đề sức khỏe đáng lo ngại. Bài viết dưới đây sẽ giúp bạn hiểu rõ hơn về sự rối loạn chuyển hóa tinh bột trong cơ thể người và các phương pháp điều trị phù bột là gì?Tinh bột chính là một loại carbohydrate có vai trò rất quan trọng đối với cơ thể. Khi tinh bột đi vào cơ thể và trải qua quá trình tiêu hóa, nó sẽ được phân hủy thành glucose và theo máu đến các tế bào để cung cấp năng lượng cho tất cả các cơ quan trong cơ thể, đặc biệt là não và hệ thần kinh. Bên cạnh đó, tinh bột cũng là nguồn cung cấp lượng calories chủ yếu cho cơ thể và hỗ trợ kiểm soát lượng đường bình mỗi ngày, cơ thể chúng ta cần từ 202 – 292g tinh bột. Một số thực phẩm chứa nhiều tinh bột như là các loại hạt, trái cây, rau củ, sữa,…Một số thực phẩm chứa nhiều tinh bột như là các loại hạt, trái cây, rau củ, sữa,…Tinh bột được chia làm 2 loại là tinh bột có thể tiêu hóa và tinh bột không thể tiêu hóa. Trong đóTinh bột có thể tiêu hóa Là dạng tinh bột qua trải quá trình chuyển hóa trong cơ thể trở thành các dưỡng chất có lợi cho sức bột không thể tiêu hóa Đây chính là chất xơ mà cơ thể không thể hấp thụ được. Nhưng nó vẫn rất cần thiết vì có lợi cho đường ruột và giúp quá trình tiêu hóa diễn ra thuận lợi hơn. Từ đó, cơ thể hấp thụ các chất dưỡng chất khác một cách dễ dàng nhân gây ra sự rối loạn trong quá trình chuyển hóa tinh bột trong cơ thể ngườiTình trạng rối loạn chuyển hóa tinh bột xảy ra là do tinh bột không thể chuyển hóa. Điều này cũng liên quan mật thiết đến quá trình chuyển hóa glucose. Từ đó gây ra nhiều vấn đề sức khỏe đáng lo ngại. Có thể phân thành 2 loạiRối loạn không chuyển hóa tinh bột thành đường Trong quá trình chuyển hóa tinh bột xảy ra vấn đề ứ đọng glycogen tại gan, lá lách, phổi và thận. Tình trạng này thường xuất là do rối loạn di loạn chuyển hóa đường Tình trạng này được đánh giá là phổ biến hơn. Nguyên nhân cũng xuất phát từ gen di truyền. Đây là một dạng rối loạn chuyển hóa tinh bột khi các carbohydrate được phân giải từ tinh bột không được cơ thể hấp thụ như bình số bệnh lý di truyền cũng có thể là nguyên nhân gây ra tình trạng rối loạn chuyển hóa fructose hay pyruvate, ứ galactose trong máu, bệnh tiểu đường,… Trong đó, bệnh tiểu đường là một loại rối loạn chuyển hóa thường gặp nhất. Bệnh này rất khó kiểm soát và có thể gây ra các biến chứng nguy chứng của bệnh rối loạn quá trình chuyển hóa tinh bột trong cơ thể ngườiTình trạng rối loạn chuyển hóa tinh bột thường là do di truyền và rất khó để chẩn đoán và chữa trị. Hơn nữa, các triệu chứng bệnh lại không điển hình và rất đa dạng, dễ gây nhầm lẫn với những căn bệnh khác. Do đó, bạn không nên chủ quan với bất cứ sự thay đổi nào trong cơ thể, cho dù là nhỏ đây là một số triệu chứng bệnh rối loạn chuyển hóa bạn có thể gặp phảiBệnh nhân có biểu hiện chướng bụng, đầy có cảm giác buồn nôn hoặc xuyên bị tiêu cân không rõ nguyên bị đau thắt trọng hơn là dấu hiệu ngủ li bì, lú trạng rối loạn chuyển hóa có thể gây ra những biến chứng khác nhau. Chúng sẽ tùy thuộc vào dạng rối loạn và mức độ tiến triển của triệu chứng bệnh lại không điển hình và rất đa dạngPhương pháp điều trịHiện tại, phương pháp chẩn đoán bệnh được áp dụng nhiều nhất là xét nghiệm gen. Bên cạnh đó là các xét nghiệm enzyme giúp xác định số lượng bị thiếu hụt. Từ đó giúp bác sĩ định hướng chẩn đoán bệnh chính xác tiêu điều trị là giúp người bệnh cải thiện triệu chứng và đưa ra những khuyến cáo hữu ích. Qua đó giúp bệnh nhân nâng cao chất lượng cuộc sống. Cụ thể như sauBác sĩ sẽ tư vấn chi tiết cho bệnh nhân về chế độ dinh dưỡng. Khuyến cáo bệnh nhân nên ăn những thực phẩm gì và tránh ăn những thực phẩm gì để hạn chế các triệu chứng bệnh. Tùy vào từng trường hợp cụ thể, bác sĩ sẽ đưa ra những thực phẩm cụ thể mà bệnh nhân nên dùng và nên các trường hợp nghiêm trọng hơn, khi người bệnh đã áp dụng theo chế độ dinh dưỡng đặc biệt nhưng vẫn không mang lại hiệu quả, bác sĩ sẽ chỉ định một số loại thuốc điều trị đặc hiệu. Những loại thuốc này có thể giúp người bệnh cải thiện các triệu chứng, và phù hợp với những bệnh nhân có cơ địa nhạy sĩ sẽ tư vấn chi tiết cho bệnh nhân về chế độ dinh dưỡngTạm kếtBệnh rối loạn chuyển hóa tinh bột là bệnh hiếm gặp, rất khó chẩn đoán và điều trị. Tuy nhiên, nếu được phát hiện sớm và điều trị theo phương pháp phù hợp, chất lượng sống của người bệnh cũng sẽ được cải thiện. Do đó, nếu thấy cơ thể có những dấu hiệu bất thường, bạn nên nhanh chóng đến khám tại những cơ sở y tế đáng tin xây dựng cho bản thân và gia đình một chế độ ăn uống và sinh hoạt lành mạnh để cơ thể luôn khỏe mạnh. Liên hệ với Roots để chọn mua các loại thực phẩm tốt cho sức khỏe như rau, củ, quả hữu cơ, gạo lứt,…và nhiều sản phẩm Amyloidosis là một nhóm các tình trạng khác nhau, được đặc trưng bằng sự lắng đọng ngoài tế bào bởi các sợi fibrin không hòa tan. Các sợi fibrin này được cấu tạo từ các protein được tổng hợp một cách bất thường. Những protein này có thể tích tụ một cách khư trú, gây ra một số triệu chứng tương đối ít, hoặc lan rộng, liên quan đến nhiều cơ quan và gây ra suy đa tạng nghiêm trọng. Amyoidosis có thể xảy ra tiên phát hoặc là thứ phát sau nhiều bệnh truyền nhiễm, viêm hoặc ác tính. Chẩn đoán bằng sinh thiết các mô bị ảnh hưởng; các protein amyloidogenic được phân loại bằng cách sử dụng một loạt các kỹ thuật miễn dịch và sinh hóa. Nhiều phương pháp điều trị với nhiều loại amyloidosis. Lắng đọng bột bao gồm các sợi nhỏ khoảng 10 nm, không hòa tan, tạo thành các tấm lót đệm beta có thể được xác định bằng nhiễu xạ tia protein amyloid fibrin, thành phần lắng đọng cũng chứa thành phần amyloid huyết thanh và glycosaminoglycans. Các amyloid fibrin được làm bằng các protein sai lệch kết hợp lại thành các oligomers và sau đó là các sợi fibrin không tan. Một số protein bình thường wild-type và protein đột biến dễ bị nhầm lẫn và đông tụ protein amyloidogenic, do đó sẽ có nhiều nguyên nhân và loại bệnh amyloidosis. Để bệnh amyloidosis tiến triển, ngoài việc sản xuất protein amyloidogenic, cũng có thể có sự suy giảm của các cơ chế thanh thải thông thường của các protein bị sai lệch. Các chất lắng tụ amyloid bản thân chúng là chất chuyển hóa trơ nhưng gây cản trở vật lý đối với cấu trúc và chức năng cơ quan. Tuy nhiên, một số oligomers tiền tố của protein amyloidogenic có độc tính tế bào trực tiếp, đây là một phần quan trọng của cơ chế bệnh sinh bệnh. Các chất lắng đọng amyloid nhuộm màu hồng với hematoxylin và eosin. Chúng có chứa các thành phần carbohydrate, chất mà nhuộm với thuốc nhuộm acid-Schiff hoặc với màu xanh Alcian, nhưng đặc trưng nhất là có sự lưỡng chiết màu xanh lá cây dưới kính hiển vi ánh sáng phân cực sau khi nhuộm màu đỏ Congo. Khi kiểm tra tử thi, các cơ quan bị ảnh hưởng có thể xuất hiện sáp ong. Trong bệnh amyloidosis toàn thể, các protein cấu tại nên amyloidosis lắng đọng ở nhiều cơ quan khác nhau. Các loại bệnh amyloidosis toàn thể chính bao gồmBệnh amyloidosis gây ra bởi sự kết hợp của beta-2-microglobulin có thể xảy ra ở bệnh nhân lọc máu chu kì, nhưng tỉ lệ này đã giảm với việc sử dụng các màng lọc thẩm thấu cao hiện đại. Có một dạng di truyền hiếm gặp của amyloidosis beta-2-microglobulin do đột biến gen liên quan. AL là do quá trình sản xuất quá nhiều một loại chuỗi nhẹ globulin miễn dịch amyloidogenic ở những bệnh nhân có tế bào plasma đơn dòng hoặc các bệnh tăng sinh tế bào B khác. Các chuỗi nhẹ cũng có thể tạo ra các mô lắng đọng không sợi ví dụ, bệnh lắng đọng chuỗi nhẹ. Hiếm khi các chuỗi nặng immunoglobulin hình thành các sợi amyloid gọi là amin hóa amin. Các vị trí lắng đọng amyloid phổ biến bao gồm da, thần kinh, tim, đường tiêu hóa bao gồm cả lưỡi, thận, gan, lá lách, và mạch máu. Thông thường, một tương bào bậc thấp có mặt trong tủy xương, tương tự như ở đa u tủy xương, mặc dù hầu hết bệnh nhân không có thật đa u tủy xương Đa u tủy xương Đa u tủy xương là ung thư của tương bào mà sản xuất ra các globulin miễn dịch đơn dòng, xâm lấn và phá hủy xương lân cận. Các biểu hiện thường gặp bao gồm tổn thương mỡ trong xương gây đau và/hoặc... đọc thêm với tổn thương xương, tăng canxi máu, xơ ống thận và thiếu máu. Tuy nhiên, khoảng 10 đến 20% bệnh nhân bị đa u tủy xương phát triển thành AL amyloidoza. AF được gây ra bởi sự thừa kế của một gen mã hoá một protein huyết thanh bị biến đổi đột biến, thường là một protein được sản xuất dồi dào bởi gan. Các loại protein huyết thanh có thể gây ra AF bao gồm transthyretin TTR, apolipoprotein AI và apolipoprotein A-II, lysozyme, fibrinogen, gelsolin, và cystatin C. Một dạng mới được xác nhận gần đây được suy đoán là gia đình, nó được gây ra bởi yếu tố hóa ứng động bạch cầu 2 LECT2; tuy nhiên, một đột biến gen di truyền cụ thể cho loại thứ hai này đã không được chứng minh rõ ràng. Amyloidosis do TTR ATTR là loại phổ biến nhất của AF. Hơn 130 đột biến của TTR gen có liên quan đến bệnh amyloidosis. Đột biến có tỷ lệ cao nhất, V30M, là phổ biến ở Bồ Đào Nha, Thụy Điển, Braxin, và Nhật Bản, và đột biến V122I có mặt ở khoảng 4% người Mỹ và caribbean da đen. Sự xâm nhập của bệnh và tuổi khởi phát rất đa dạng nhưng đều nhất quán trong gia đình và các nhóm dân tộc. ATTRwt là do sự kết hợp và lắng đọng của wild-type TTR, mục tiêu là vào tim. Các yếu tố di truyền và biểu sinh dẫn đến ATTRwt vẫn chưa được hiểu rõ. Bởi vì ATTRwt và AL amyloidosis có thể gây ra bệnh cơ tim, và bởi vì bệnh amyloidosis cũng xuất hiện ở nhóm tuổi này, cần phải xác định chính xác loại amyloid để bệnh nhân mắc ATTRwt không phải điều trị với hóa trị liệu hóa trị liệu được sử dụng cho AL. Hình thức này có thể xảy ra thứ phát đối với một số điều kiện nhiễm trùng, viêm, và ác tính và được gây ra bởi sự kết hợp các đồng phân của amyloid huyết thanh A phản ứng trong giai đoạn cấp tính. Nhiễm trùng thường gặp bao gồm Yếu tố nguy cơ bao gồm Bệnh Castleman tăng sản hạch bạch huyếtCác cytokines viêm ví dụ, interleukin [IL]-1, yếu tố hoại tử khối u [TNF], IL-6 được sản xuất trong các rối loạn này hoặc do các tế bào khối u lạc chỗ tiết ra, làm cho gan tăng tổng hợp amyloid huyết thanh A SAA.AA amyloidosis hay biểu hiện tại lá lách, gan, thận, tuyến thượng thận và hạch bạch huyết. Tổn thương tim và các dây thần kinh ngoại biên hoặc tự động xảy ra vào giai đoạn cuối của bệnh. Bệnh amyloidosis hóa cục bộ bên ngoài não thường gặp nhất là do các chuỗi nhẹ Ig và trong não là do protein beta amyloid. Các lắng đọng amyloid cục bộ thường bao gồm đến đường thở, mô phổi, bàng quang và niệu quản, da, vú và mắt. Hiếm khi, các protein sản xuất khư trú ở địa phương khác gây ra chứng bệnh amyloidosis, chẳng hạn như đồng phân keratin có thể hình thành lắng đọng cục bộ trên da. Các chuỗi nhẹ Ig tạo ra bởi mô lympho ở niêm mạc trong đường tiêu hoá, đường thở và bàng quang có thể dẫn đến AL cục bộ ở những cơ quan đó. Protein beta amyloid lắng đọng trong não góp phần trong bệnh Alzheimer Bệnh Alzheimer Bệnh Alzheimer gây suy thoái nhận thức tiến triển và được đặc trưng bởi sự lắng đọng beta amyloid và các đám rối thần kinh ở vỏ não và chất xám dưới vỏ. Chẩn đoán dựa vào lâm sàng; xét nghiệm... đọc thêm hoặc amyloid mạch máu não. Các protein khác được sản xuất trong hệ thần kinh trung ương có thể gây sai lệch, kết hợp với nhau, và hủy hoại các nơron, dẫn đến các bệnh thoái hóa thần kinh ví dụ, bệnh Parkinson Bệnh Parkinson Bệnh Parkinson là một rối loạn thoái hóa chậm tiến triển, được đặc trưng bởi run tĩnh trạng, tăng trương lực cơ, giảm vận động và vận động chậm, và sau cùng ổn định tư thế và/hoặc dáng đi. Chẩn... đọc thêm , bệnh Huntington Bệnh Huntington Bệnh Huntington là một bệnh lý di truyền gen trội đặc trưng bởi múa giật, triệu chứng thần kinh tâm thần và suy giảm nhận thức tiến triển, thường bắt đầu ở tuổi trung niên. Chẩn đoán bằng xét... đọc thêm . Triệu chứng và Dấu hiệu của bệnh Amyloidosis Triệu chứng và dấu hiệu của bệnh amyloidosis hệ thống là không đặc hiệu, thường dẫn đến sự chậm trễ trong chẩn đoán. Nghi ngờ amyloidosis nên được đặt ra ở bệnh nhân với quá trình bệnh tiến triển ở nhiều cơ thương đến đường thở dẫn đến khó thở, thở khò khè, ho ra máu, hoặc tắc nghẽn đường mềm sự tham gia đặc trưng trước biểu hiện lâm sàng của bệnh cơ tim amyloid ATTRwt. Các biểu hiện của bệnh amyloid mô mềm bao gồm hội chứng ống cổ tay, ngón tay cò, đứt gân chũm, và hẹp ống sống. Sự tổn thương phổi hầu hết là ở amyloidosis AL có thể được đặc trưng bởi các nốt phổi ở phổi, tổn thương đường dẫn khí, hoặc lắng đọng ở các phế nang khuếch tán. Amyloid đục thể thủy tinh và đồng tử "scalloping" xuất hiện trong một số bệnh amyloidosis di biểu hiện khác như bầm tím, bao gồm thâm tím quanh mắt mắt gấu trúc, được gây ra bởi amyloid lắng đọng trong các mạch máu. Lắng đọng amyloid làm suy yếu các mạch máu, có thể vỡ sau khi bị chấn thương nhẹ, như hắt hơi hoặc ho. Sinh thiếtPhân loại amyloidKiểm tra cơ quan bị tổn thương Chẩn đoán bệnh amyloid được thực hiện bằng cách xác nhận sự lắng đọng fibrillar trong cơ quan bị tổn thương. Sinh thiết mỡ dưới da bụng là dương tính ở khoảng 80% bệnh nhân AL, 50% ở AF, nhưng ít hơn 25% bệnh nhân ở ATTRwt. Nếu kết quả sinh thiết chất béo là âm tính, một cơ quan có tổn thương trên lâm sàng nên được sinh thiết. Độ nhạy chẩn đoán của sinh thiết thận và tim là gần 100% khi các cơ quan này có liên quan đến lâm sàng. Các phần mô bị nhuộm màu đỏ Congo và được kiểm tra bằng kính hiển vi phân cực cho thấy sự lưỡng chiết quang đặc trưng. Các sợi fibril 10-nm không phân nhánh cũng có thể được nhận ra bằng kính hiển vi điện tử trên mẫu sinh thiết từ tim hoặc thận. Quét hạt nhân bằng cách sử dụng thiết bị dò tìm tế bào xương có thể chẩn đoán bệnh cơ tim amyloid ATTR mà không cần sinh thiết tim, với điều kiện loại trừ bệnh AL amyloidosis. Sau khi bệnh amyloid được xác nhận bằng sinh thiết, loại amyloid được xác định bằng nhiều kỹ thuật khác nhau. Đối với một số loại amyloidosis, hóa mô miễn dịch hoặc miễn dịch huỳnh quang có thể được chẩn đoán, nhưng kết quả dương tính giả có thể xảy ra. Các kỹ thuật hữu ích khác bao gồm giải trình tự gen cho AF, và xác định sinh hóa bằng quang phổ khối phương pháp nhạy cảm và cụ thể nhất.Nếu nghi ngờ AL, bệnh nhân cần được đánh giá về tổn thương tương bào bằng cách sử dụng định lượng định lượng các chuỗi Ig nhẹ tự do, định lượng các chuỗi Ig nhẹ đơn dòng trong máu hoặc nước tiểu bằng việc sử dụng điện di miễn dịch điện di protein huyết thanh và điện di protein trong nước tiểu là không nhạy ở bệnh nhân AL, và sinh thiết tủy xương hoặc hóa mô miễn dịch để xác định dòng tương bào. Bệnh nhân được kiểm tra cơ quan bị tổn thương bắt đầu bằng xét nghiệm không xâm lấn Thận Xét nghiệm nước tiểu và đo ure và creatinine máu Gan Xét nghiệm chức năng gan Phổi X-quang ngực, CT ngực, và/hoặc các xét nghiệm đánh giá chức năng phổiTim Điện tim và đo các dấu ấn sinh học như nồng độ BNP hoặc NT-proBNP và troponin 2. Maurer MS, Bokhari S, Damy T, et al Expert consensus recommendations for the suspicion and diagnosis of transthyretin cardiac amyloidosis. Suy tim 12 9 e006075, 2019. Tiên lượng phụ thuộc vào loại bệnh amyloid và hệ cơ quan bị tổn thương, nhưng với sự chăm sóc đặc hiệu và hỗ trợ thích hợp, nhiều bệnh nhân có tuổi thọ cao. AL phức tạp do bệnh cơ tim nặng vẫn có tiên lượng tồi nhất, với tỷ lệ sống trung bình < 1 năm. Bệnh amyloid ATTR nếu không điều trị thì thường tiến triển thành bệnh tim hoặc bệnh thần kinh giai đoạn cuối trong vòng 5 đến 15 năm. ATTRwt đã từng được cho là có sự tiến triển chậm nhất của bất kỳ amyloidosis hệ thống nào có tổn thương đến tim; tuy nhiên, bệnh nhân với ATTRwt tiến triển đến suy tim và tử vong trong vòng 4 năm từ khi có sinh thiết chẩn đoán. Tiên lượng trong bệnh amyloidosis AA phụ thuộc phần lớn vào hiệu quả của việc điều trị các bệnh truyền nhiễm, viêm nhiễm hoặc ác tính. Chăm sóc hỗ trợĐiều trị đặc hiệu theo type amyloidHiện nay, có nhiều phương pháp điều trị đặc hiệu cho hầu hết các dạng amyloid, mặc dù một số liệu pháp vẫn đang nghiên cứu. Đối với tất cả các dạng amyloid hệ thống, các biện pháp chăm sóc hỗ trợ có thể giúp làm giảm các triệu chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống. Các biện pháp chăm sóc hỗ trợ hướng đến hệ thống cơ quan bị ảnh hưởng Đường tiêu hóa Bệnh nhân bị tiêu chảy có thể dùng loperamide. Những người có tình trạng nhanh no và ứ trệ tại dạ dày có thể dùng metoclopramide. Hạ huyết áp thường cải thiện với liều lượng cao của midodrine; thuốc này có thể gây ứ nước tiểu ở nam giới lớn tuổi, nhưng biến chứng cao huyết áp là hiếm khi gặp vấn đề trong nhóm này. Tất áp lực cũng có thể giúp, và fludrocortisone có thể được sử dụng ở bệnh nhân không có phù ngoại vi, phù toàn thân, hoặc suy tim. AL amyloidosis khởi đầu ngay lập tức bằng liệu pháp tế bào kháng tương bào là cần thiết để bảo vệ chức năng của cơ quan và kéo dài cuộc chất ức chế protease ví dụ, bortezomib và các bộ miễn dịch ví dụ như lenalidomide cũng có thể có hiệu quả. Phác đồ phối hợp và tiếp tục đang được nghiên cứu. AL cục bộ có thể được điều trị bằng liệu pháp bức xạ tia bên ngoài liều thấp bởi vì các tế bào plasma rất nhạy cảm với tia xạ. Đối với bệnh amyloidosis ATTR Ghép ganThuốc ổn định TetramerThuốc làm không biểu hiện gen ATTRwt amyloidosis Thuốc ổn định TetramerKhông giống như bệnh amyloidosis ATTR di truyền, ghép gan không hiệu quả đối với bệnh nhân bị ATTRwt vì protein tự nhiên loại amyloidogen là một TTR có cấu trúc bình thường. Với Bệnh amyloidosis AA gây ra bởi sốt Địa Trung Hải gia đình, colchicine 0,6 mg đường uống một hoặc 2 lần/ngày. Đối với các loại AA khác, điều trị là hướng vào nhiễm trùng tiềm ẩn, bệnh viêm nhiễm, hoặc ung thư. Anti-IL1, anti-IL6, và anti-TNF có thể được sử dụng để làm gián đoạn quá trình truyền tín hiệu cytokine, làm giảm quá trình viêm dẫn đến sản xuất amyloid huyết thanh SAA. 1. Sanchorawala V, Sun F, Quillen K, et al Long-term outcome of patients with AL amyloidosis treated with high-dose melphalan and stem cell transplantation 20-year experience. Blood 126 2345–2347, 2015. doi Epub 6 tháng 10 năm 20152. Berk JL, Suhr OB, Obici L, et al Repurposing diflunisal for familial amyloid polyneuropathy a randomized clinical trial. JAMA 310 2658–2667, 2013. doi Amyloidosis là một nhóm các rối loạn, trong đó một số protein sai lệch kết hợp thành các sợi không tan được lắng đọng trong các cơ quan, gây ra rối loạn chức protein khác nhau dễ bị lỗi; một số protein này được tạo ra bởi một khiếm khuyết di truyền hoặc bởi một số trạng thái bệnh, trong khi một số khác là chuỗi nhẹ Ig được sản xuất bởi tế bào tương bào đơn dòng hoặc các rối loạn lympho khác của tế bào amyloidogenic xác định loại amyloid và đặc điểm lâm sàng bệnh, mặc dù các biểu hiện lâm sàng của các loại khác nhau có thể trùng lặp. Nhiều cơ quan có thể bị ảnh hưởng, nhưng sự liên quan đến tim có một tiên lượng xấu; bệnh tim mạch amyloid thường dẫn đến rối loạn chức năng tâm trương, suy tim và/hoặc loạn nhịp đoán bằng sinh thiết; loại amyloidosis được xác định bởi một loạt các xét nghiệm miễn dịch, di truyền, và sinh hóa. Phương pháp khối phổ là phương pháp nhạy và đặc nhất đối với loại sóc hỗ trợ phù hợp sẽ giúp làm giảm các triệu chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống; ghép tạng có thể giúp bệnh trị với quá trình cơ bản; đối với AL amyloidosis do các tế bào plasma hoặc rối loạn lympho, hóa học có thể có hiệu quả cao; đối với amyloidosis AA thứ phát, các liệu pháp chống nhiễm khuẩn và thuốc chống viêm có thể giúp với bệnh amyloidosis ATTR di truyền, các chất điều trị ổn định phân tử nhỏ và thuốc làm không biểu hiện gen ức chế hoặc có khả năng đảo ngược tình trạng thoái hóa thần kinh; đối với bệnh nhân mắc bệnh cơ tim amyloid ATTR hoặc ATTRwt, tafamidis làm giảm tỷ lệ tử vong do mọi nguyên nhân và liên quan đến tim mạch.

bệnh rối loạn chuyển hóa tinh bột